Matéria: Degeneração Espinocerebelar
Uma herança que ninguém quer
O que passaria em sua cabeça se um dia você ficasse sabendo que herdou uma doença incurável? E se você tivesse um filho para cuidar e muito ainda por viver? Pois foi o que aconteceu com Sirlene Siqueira, 34 anos, quando descobriu que era portadora da “Doença de Machado Joseph (DMJ)”, também conhecida como “Ataxia espinocerebelar tipo 3”.
Aos 29 anos, depois de dar a luz ao seu filho, Sirlene começou a sentir dificuldade para se movimentar. Com o tempo, os sintomas pioraram, não conseguia se equilibrar, tinha problemas de deglutição e visão dupla. Exatamente esse obstáculo na hora de andar fez com que ela caísse várias vezes, prejudicando o seu joelho. Agora só anda com o auxílio de muletas.
Sirlene trabalhava em um sindicato na área de convênios e em maio de 2009 foi afastada por licença saúde.
A ataxia tipo 3 é uma doença hereditária raríssima, com freqüência estimada em uma a cada 40 mil pessoas. Nela, ocorre a degeneração de algumas áreas do cerebelo, causando uma incapacidade motora grave que pode levar a pessoa a um estado vegetativo e, consequentemente, a uma morte precoce.
Separada do marido, a maior preocupação de Sirlene é o seu filho Yuri, 6 anos. Ele percebe a mãe caindo e sofrendo com a enfermidade. “Ele me vê no chão, tenta ajudar com olhos de pena e culpa por não poder ajudar. É humilhante para uma mãe saber que tem que passar segurança e não conseguir”, confessa.
Sirlene se preocupa também com a possibilidade de seu filho ter herdado a doença que ela mesma a herdou do pai. Com medo prefere não realizar o exame genético que eventualmente poderia causar ainda mais sofrimentos.
Durante todos esses anos que vem sofrendo com a doença Sirlene tem participado de tratamentos na AACD. Notou que os sintomas não progrediram tão rápido quanto poderiam e normalmente acontece. “Acho que Deus me força por causa do meu filho”, diz.
A médica geneticista Maria Angélica de Faria D. de Lima, 29 anos diz que, apesar de não haver uma cura anunciada, a DMJ exige um cuidado: “O tratamento das ataxias hereditárias envolve uma equipe multidisciplinar com fisioterapia, fonoaudiologia, teapia ocupacional, psicologia, nutrição e médicos de diferentes especialidades”.
Por ser uma enfermidade rara, muitas pessoas desconhecem os sintomas e ao verem o caminhar cambaleante do portador da doença, chegam a caçoar, pensando tratar-se de um bêbado. “Antes eu cambaleava direto, chegava até a cair. As pessoas riam de mim. Depois passei a usar uma muleta”, relata a constrangida Sirlene. “É uma doença triste. Aos poucos vai deixando a gente sem querer viver. Justo eu, que adorava dançar, ir para baladas, barzinhos... Agora tudo mudou”.
Jornal "Novo Momento" (FiamFaam) - Ano 33 - Março 2011 - Nº 145
Oi, boa noite !
ResponderExcluirSou portador dessa doença desde, aproximadamente, década de 80. Não me lembro bem, pq no começo qdo a gente sente dificuldade para caminhar, geralmente vai num clinico geral que receita um relaxante muscular, e assim vai indo.
Me lembro que nesse "lero-lero" levei bem de 6 a 8 meses, até ir num neurolgogista. Nesse tempo eu trabalhava no SBT do Rio de Janeiro e depois de passar por 3 ou 4 neurologistas, fisiatra, etc., acabei indo me consultar com o Dr. Paulo Niemayer (o pai), mais tarde me consultei tambem com o filho, de mesmo nome, porem o pai fez em mim um exame meticuloso e me pediu uma Ressonancia Magnética da coluna cervical. Na época esse exame era raríssimo e só era feito no Hospital Albert Einstein, em S.Paulo. O convenio não cobria o exame, mas como eu era amigo dos diretores do SBT, este se responsabilizou pelo custo do exame. (hj esse exame já virou "carne de vaca", e qqr hospital tem o equipamento). Bom, mas o exame revelou que eu tinha uma compressão medular provocada por uma hérnia de disco entre C4 e C5. Então, em dezembro/82 me submeti a uma cirurgia no Hospital das Clínicas de São Paulo, feita pelo Prof.Dr. Tarico, da USP., que após extrair a hérnia, fez um implante ósseo no local. Melhorou bastante por algum tempo, mas depois voltei a piorar e em 2000 me submeti a nova cirurgia, desta vez no Rio de Janeiro, feita pelo Dr. Antomio Carlos, para extração de outra hérnia, agora entre C5 e C6, e foi implantada uma protese metálica para separar as vértebras, novamente senti significante melhora por algum tempo, mas depois voltei a piorar. Relato isso, para demonstrar que o diagnóstico da doença não se dá com rapidez. As hérnias, certamente estavam prejudicando meus movimentos dos membros inferiores, mas a degeneração Espino-cerebelar avançava.
(breve continuarei esse relato)
Antonio de Padua - apaduasi@yahoo.com.br
SOU PORTADORA DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR FAZ 15 ANOS. EM 2004 PESQUISEI MUITO, POIS JÁ ESTAVA USANDO FRALDAS E ANDAVA COM DIFICULDADE. DESCOBRI UM MÉDICO NOS E.U.A. QUE TRATAVA OS PACIENTES COM CO-ENZIMA Q10 E OBTEVE EXCELENTES RESULTADOS. COMECEI A TOMAR E MELHOREI MUITO. A DOENÇA CONTINUA AVANÇANDO,PORÉM LENTAMENTE. INDICO A TODOS QUE PESQUISEM SEMPRE E QUE TOMEM A Q10.
ResponderExcluiroi
ResponderExcluirnão sou portadora ou conheço alguém que tenha
mas essa doença me deixou fasinada
pesquisei em vários sites mas e um assunto nulo que achamos copias em vários lugares só nesse conseguir acha uma historia de uma portadora,essa doença e realmente hereditária?
ela e tão rara que acho que a fala hereditária foi um desculpa para os cientistas fingirem que sabem como lidar com a situação
gostaria de um dia ouvi sobre alguém que e curou dela.
Oi! eu vejo novela de uma garota que tem essa doença, se chama 1 litro de lágrimas, realmente é triste ver alguém com doença incurável
ResponderExcluirpode ser que um dia achem a cura para essa doença, pois ela nao pode
ser deixada de lado... vão ter pessoas que precisarão de ajuda e outros que só vão ficar olhando. Quero muito me formar em neurologia para poder descobrir a cura dessa doença.( eu não tenho a doença)
Quem tem essa doença, por favor, continue se esforçando para poder viver.
verdade...
ExcluirOlá, assim como essa pessoa de cima falou, eu também estou assistindo 1 litro de lagrimas, aliás, ja terminei.
ResponderExcluirEssa doença é triste por não ser curável, mas eu acredito que as pessoas que tem essa doença, se esforçam a cada dia pra enfrentá-la e se mostrar mais forte, assim como Aya Kito fez. Aya deixou sua vida gravada na memória de muitas pessoas, inclusive na minha. Ela ajudou muitos doentes a entenderem o porque de eles estarem nessa situação, ajudou eles a se aceitarem como estão.
Acho que esse é o importante, jamais parar de lutar, viver e sonhar. Assim como Aya Kito deixou escrito em seus diários, ''VIVA'', ''VIVA SEMPRE''. Pessoas que lerem isso, por favor, se você tem essa doença, não desista, lute, com todas as suas forças, e jamais deixe de acreditar que um dia a cura chegará. Vocês não estão sozinhos, jamais estiveram.
Olá não sou portadora da doença, porém minha mãe é a aproximadamente 10 anos, e é uma situação muito difícil... Gostaria de saber se alguém pode me informar qual o tipo de exame que mostre que eu herdei a doença. Quem tiver e quiser passar informações à respeito, esse é meu e-mail: renata-somar@hotmail.com.br obg
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